자폐증을 유발하는 유전자 돌연변이가 아버지로부터 물려받은 유전자에서 발생하는 경우가 더 많으며, 아버지의 나이가 많을수록 자녀의 자폐증 발병 위험도 높은 것으로 나타났다.

과학전문지 네이처는 하버드/예일/워싱턴대학 연구진이 진행한 자폐증 어린이와 그 부모의 유전자 배열 순서를 분석한 세 개의 독립적인 연구결과를 종합해 4일 보도했다.

워싱턴대 연구진은 자페증 아이들의 유전자 중 3개의 유전자(CHD8, SNC2A, KATNAL2)에서 공통적으로 자발적 변이가 발견됐는데, 이때 돌연변이가 발생하는 경우는 모계 유전자에서 보다 부계 유전자에서 발생하는 경우가 4배 더 높은 것으로 나타났다고 밝혔다.

또한 자폐증을 일으키는 돌연변이를 유발할 수 있는 정자를 생산할 위험도는 25세 이하 남성보다 35세 이상의 남성이 더 높은 것으로 나타났다.

연구에 참여한 시버 자페증 센터 이사 조셉 벅스바움은 자폐증의 부계 유전과 나이의 연관성에 대해 "남성의 정자는 매일 생산되기 때문에 자녀에게 물려주는 유전자 코드에 오류를 일으킬 만한 정자를 생산할 가능성이 크고, 나이들수록 그럴 위험이 더 커지기 때문으로 보인다"고 설명했다.

이번 연구결과에 대해 과학자들은 자폐증을 일으키는 유형과 경로를 보다 명확히 설명할 전환점이 될 것이라고 평했다.
 
한편 2006년에는 40세 이상 남성에게서 태어난 아이가 30세 이하 남성에게서 태어난 아이보다 자폐증을 앓을 확률이 5.75배 높다는 연구결과가, 2008년에는 40세 이상 남성이 자폐아를 얻을 확률은 25~29세 남성보다 40% 더 높다는 연구결과가 있었다. 2012년 2월에는 부모 중 어느 한 명이 35세 이상일 경우 자폐아를 낳을 확률이 35세 미만인 경우보다 27% 더 높다는 연구결과가 보도된바 있다.